Это генетическое заболевание, которое приводит к постепенному отказу всех органов.
В нашей стране эту редкую болезнь не лечат. Однако ребенка готовы принять американские специалисты, но только после того, как семья оплатит препарат стоимостью почти в один миллиард тенге. Такой суммы, естественно, у родителей мальчика нет, поэтому они просят помощи у казахстанцев.
Сабина Давлеткалиева, мама Эмира:
— Все началось с того, что, когда Эмиру было где-то 8-9 месяцев, мы стали замечать, что он немного отстает от сверстников. В этом возрасте он еще не ползал на четвереньках и не пытался вставать, садиться самостоятельно. И мы начали обращаться к педиатрам.
Родители Эмира обивали пороги медицинских учреждений полгода. В медкарту маленького пациента вписывались неверные диагнозы и, как следствие, назначалось неверное лечение. Ударные дозы гормональных препаратов чередовались с процедурами, которые противопоказаны при спинальной мышечной атрофии.
Алтыншаш Джаксыбаева, заведующая кафедрой неврологии НАО «Медицинский университет Астана»:
— Большинство медицинских сотрудников не всегда знакомы с симптомокомплексом. И поэтому диагноз, который могут выставить, не всегда верный. Мы предполагаем о том, что у нас достаточно много пациентов, а именно больше половины, на сегодняшний день не имеют правильного диагноза.
В Казахстане это орфанное заболевание не лечится. Столичные специалисты уже предложили семье Шахмаровых свой вариант поддерживающей терапии. Однако появления необходимых препаратов на отечественном рынке придется подождать.
— С родителями мы проводили беседу о необходимости проведения того, что сейчас нужно ребенку. В отношении патогенетической терапии да, действительно, «Нусинерсен» ему показан, и у него есть все назначения, в том числе консилиумные. Теперь вся трудность состоит в том, чтобы получить финансирование и произвести закуп этого препарата. Наверное, в течение этого года вопрос, я предполагаю, будет решен, потому что на сегодняшний день 37 пациентов в Казахстане нуждаются во введении этого препарата.
В мире существует всего 3 препарата, способных лечить СМА. Наиболее эффективным из них на сегодня считается «Золгенсма». Его производители обещают – всего одна инъекция и пациент идет на поправку. Возможно, поэтому цена на «Золгенсма» невероятно высока – 2,3 миллиона долларов. Для одной семьи сумма непосильная. Но родители Эмира пытаются ухватиться за любой шанс и просят помощи у казахстанцев в сборе денег. Для тех, кто хочет помочь ребенку, реквизиты банковских карт вы видите на экране.
—Лечение есть этот препарат, но мы не можем до него дотянуться, у нас нет таких финансов. Вот мы так считали, что действительно, если один миллион людей скинутся одновременно по тысяче тенге, можно вот в секунду закрыть этот сбор. Вот, например, если сказать, 18-го числа давайте миллион людей скинемся по тысяче тенге, и мы закроем сбор, по идее это реально. И тысяча тенге ни для кого не будет тяжелой потерей для людей. А окажется, что можно спасти жизнь.
По всем правилам Эмир должен получить инъекцию до двух лет, иначе сроки будут упущены. А это значит, что в запасе остается около двух месяцев.
