Цена счастливой жизни — 1 млрд тенге: родители маленького Эмира просят помощи

Это генетическое заболевание, которое приводит к постепенному отказу всех органов.

В нашей стране эту редкую болезнь не лечат. Однако ребенка готовы принять американские специалисты, но только после того, как семья оплатит препарат стоимостью почти в один миллиард тенге. Такой суммы, естественно, у родителей мальчика нет, поэтому они просят помощи у казахстанцев.

Сабина Давлеткалиева, мама Эмира:

— Все началось с того, что, когда Эмиру было где-то 8-9 месяцев, мы стали замечать, что он немного отстает от сверстников. В этом возрасте он еще не ползал на четвереньках и не пытался вставать, садиться самостоятельно. И мы начали обращаться к педиатрам.

Родители Эмира обивали пороги медицинских учреждений полгода. В медкарту маленького пациента вписывались неверные диагнозы и, как следствие, назначалось неверное лечение. Ударные дозы гормональных препаратов чередовались с процедурами, которые противопоказаны при спинальной мышечной атрофии.

Алтыншаш Джаксыбаева, заведующая кафедрой неврологии НАО «Медицинский университет Астана»:

— Большинство медицинских сотрудников не всегда знакомы с симптомокомплексом. И поэтому диагноз, который могут выставить, не всегда верный. Мы предполагаем о том, что у нас достаточно много пациентов, а именно больше половины, на сегодняшний день не имеют правильного диагноза.

В Казахстане это орфанное заболевание не лечится. Столичные специалисты уже предложили семье Шахмаровых свой вариант поддерживающей терапии. Однако появления необходимых препаратов на отечественном рынке придется подождать.

Алтыншаш Джаксыбаева, заведующая кафедрой неврологии НАО «Медицинский университет Астана»:

— С родителями мы проводили беседу о необходимости проведения того, что сейчас нужно ребенку. В отношении патогенетической терапии да, действительно, «Нусинерсен» ему показан, и у него есть все назначения, в том числе консилиумные. Теперь вся трудность состоит в том, чтобы получить финансирование и произвести закуп этого препарата. Наверное, в течение этого года вопрос, я предполагаю, будет решен, потому что на сегодняшний день 37 пациентов в Казахстане нуждаются во введении этого препарата.

В мире существует всего 3 препарата, способных лечить СМА. Наиболее эффективным из них на сегодня считается «Золгенсма». Его производители обещают – всего одна инъекция и пациент идет на поправку. Возможно, поэтому цена на «Золгенсма» невероятно высока – 2,3 миллиона долларов. Для одной семьи сумма непосильная. Но родители Эмира пытаются ухватиться за любой шанс и просят помощи у казахстанцев в сборе денег. Для тех, кто хочет помочь ребенку, реквизиты банковских карт вы видите на экране.     

Сабина Давлеткалиева, мама Эмира:

—Лечение есть этот препарат, но мы не можем до него дотянуться, у нас нет таких финансов. Вот мы так считали, что действительно, если один миллион людей скинутся одновременно по тысяче тенге, можно вот в секунду закрыть этот сбор. Вот, например, если сказать, 18-го числа давайте миллион людей скинемся по тысяче тенге, и мы закроем сбор, по идее это реально. И тысяча тенге ни для кого не будет тяжелой потерей для людей. А окажется, что можно спасти жизнь.

По всем правилам Эмир должен получить инъекцию до двух лет, иначе сроки будут упущены. А это значит, что в запасе остается около двух месяцев.