На лечение пациентов с редкими заболеваниями в этом году направили рекордные 175 миллиардов тенге. По данным Минздрава, большую часть расходов — почти 60 процентов — берёт на себя государство. Сегодня в Казахстане зарегистрировано около 73 тысяч человек с орфанными заболеваниями, почти 14 тысяч из них — дети. Врачи говорят: чем раньше удаётся выявить болезнь, тем выше шансы ребёнка на полноценную жизнь. В Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии рассказали о современных методах диагностики. Пренатальный и неонатальный скрининги помогают обнаружить тяжёлые генетические патологии ещё во время беременности или сразу после рождения малыша и вовремя начать лечение.
Дамиля Салимбаева, заведующая лабораторией медицинской генетики НЦ акушерства, гинекологии и перинатологии:
- Это позволило своевременно выявлять детей с фенилкетонурией, с врожденным гипотиреозом и предоставлять необходимое лечение, что предупреждает полностью развитие тяжелых инвалидирующих последствий у этих детей. Внедрен перинатальный скрининг беременных на врожденную наследственную патологию, в первую очередь на хромосомную патологию. Это, конечно же, отразилось на снижении ранней неонатальной смертности от данной категории патологий.