В Карагандинской области проводят скрининг младенцев на наследственные заболевания

Там проводят обязательный «скрининг» новорожденных. Анализ позволяет вовремя выявить заболевание и вылечить его.

Лера появилась на свет всего 3 дня назад. Когда малышка наберет вес, то сразу отправится на скрининг. Ребенок первый и долгожданный, потому и обследования тщательные, говорит молодая мама.

Елена Чепурдеева, жительница г. Караганды

- Боюсь, конечно, только-только родила. Но раз надо делать, значит, будем. Потерпим! Нужно, чтобы выявить врожденные заболевания ребенка, в дальнейшем, чтобы рос здоровеньким.

Чтобы не допустить инвалидность, обследовать ребенка нужно в течение 3 недель после рождения. Для анализа берут кровь из пятки младенца. Одна из возможных патологий младенцев - фенилкетонурия. Болезнь эта наследственная, связана с нарушением метаболизма аминокислот. Такой диагноз встречается у одного из 8 тысяч детей. У этих пациентов всю жизнь особенное меню. Диета ежегодно обходится в 5 миллионов тенге. Потому специальное питание таким детям государство предоставляет бесплатно.

Жанат Завотпаева, главный генетик Управления здравоохранения Карагандинской области

- Заменители яиц, заменители риса, там и сливки, молочные продукты. Ребенок есть ребенок, это и печенье, и пицца. Но это все имеет специфический вкус, специфический запах. Из того, что кушаем мы с вами, ребенок может кушать только овощи и фрукты, то есть то, где нет белка. 

Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы. Этот недуг тоже нужно диагностировать как можно раньше. Без гормонального лечения он приводит к задержке развития всех органов и систем. За 2 года в регионе обследовали больше 67 тысяч младенцев. Все дети, которые состоят на учете с диагнозами «фенилкетонурия» и «врожденный гипотиреоз», нуждаются в пожизненной терапии.

Авторы: Марина Золотарева, Сайлау Игликов