Биыл елде сирек кездесетін дертке шалдыққан науқастардың еміне 175 млрд теңге бөлінді. Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, емге кететін шығынның 60 пайызына мемлекет қаржысы жұмсалады.
Қазақстанда орфандық ауруларға шалдыққан 73 мыңға жуық адам тіркелген. Олардың 14 мыңа бала. Дәрігерлердің айтуынша, ауруды неғұрлым ерте анықтау маңызды. Сол арқылы баланың өмір сүру мүмкіндігі артады. Осы орайда Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығында диагностиканың заманауи әдістері туралы айтылды. Жүктілік кезіндегі және бала туғаннан кейінгі скрининг сирек тұқым қуалайтын ауруды ерте анықтауға мүмкіндік береді.
Елена Пак, Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығының бөлім меңгерушісі:
- Менің тәжірибемде қаңқа дисплазиясына қатысты бір жылда екі жағдай тіркелді. Бізде ерте диагностика 11-13 аптадан басталады. Тексергенде міндетті түрде бас сүйек пен іш қуысы өлшемдеріне, сан және иық сүйек ұзындыған қараймыз. Ол өлшемдер арқылы баланың қалай дамып жатқанын білеміз. Бірақ біз ерекше белгілерді ғана анықтай аламыз. Ары қарай генетик немесе басқа мамандарға жібереміз.